Do 2024 roku Dział Leków Specjalnego Przeznaczenia firmy Norameda aktywnie zajmował się dwiema głównymi chorobami rzadkimi: alfa-mannozydozą i dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera. W tym roku Norameda wprowadziła nową opcję leczenia choroby Fabry’ego i wkracza na nowy obszar — narkolepsję.
„Jest to choroba ludzi młodych. Niestety, na Litwie wciąż rzadko się ją diagnozuje — choć żyje tam około 600 osób cierpiących na tę chorobę, tylko 30 jest obecnie leczonych. Naszym głównym celem na tym etapie jest poprawa dostępu do diagnostyki, ponieważ leki nowej generacji będą dostępne od 1 marca” — mówi Sandra Ivanauskienė, założycielka i liderka Działu Leków Specjalnego Przeznaczenia firmy Norameda.
W dziedzinie narkolepsji Norameda wchodzi w partnerstwo z francuską firmą farmaceutyczną Bioprojet Pharma, prezentując lek nowej generacji do leczenia tej choroby. Jest to pierwszy w swoim rodzaju lek, który zwiększa poziom histaminy w mózgu.
Histamina jest naturalną substancją chemiczną w mózgu, która działa na dwa sposoby, aby utrzymać nas w stanie czuwania w ciągu dnia: zwiększa aktywność mózgu w obszarach, które umożliwiają obudzenie się i zmniejsza aktywność mózgu w obszarach, które ułatwiają zasypianie.
Nowy lek firmy Bioprojet jest pierwszym i jedynym lekiem w postaci tabletek do stosowania raz dziennie, zatwierdzonym przez FDA do leczenia nadmiernej senności w ciągu dnia lub katapleksji u osób dorosłych z narkolepsją.
Norameda przejmie prawa do dystrybucji tego nowego leku 1 marca.
„Co więcej, mamy czwartego pacjenta, u którego zdiagnozowano alfa-mannozydozę. W porównaniu z innymi krajami jest to doskonały wynik. Cieszę się, że wkrótce będziemy mogli rozpocząć leczenie” — mówi S. Ivanauskienė.
Ponadto Dział Leków Specjalnego Przeznaczenia firmy Norameda współpracuje z zespołem medycznym w celu zapewnienia refundacji przez państwo leku nowej generacji do leczenia choroby Fabry’ego. Pozytywny rezultat spodziewany jest wkrótce.
***
Wyróżnia się narkolepsję typu 1 i typu 2.
Narkolepsja typu 1 jest rzadką chorobą neurologiczną charakteryzującą się nadmierną sennością w ciągu dnia — niekontrolowaną potrzebą snu i katapleksją (nagłą utratą napięcia mięśniowego podczas czuwania, często wywoływaną przez przyjemne emocje).
Narkolepsja typu 2 charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia związaną z niekontrolowaną potrzebą snu, czasami paraliżem sennym i omamami hipnagogicznymi/hipnopompicznymi.
Wiek zachorowania waha się od 10 do 30 lat, a objawy utrzymują się przez całe życie. Średni czas między pojawieniem się objawów a diagnozą jest nadal bardzo długi i wynosi dziesięć lat.