Do rzadkich chorób zaliczamy takie, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 (lub 1 na 2000) osób. Chociaż choroby są rzadkie, jednak pacjentów nimi dotkniętych jest dosyć sporo.
Obecnie znamy około 5000 – 8000 rzadkich chorób, którymi w Unii Europejskiej jest dotkniętych aż 6 – 8 % (27 – 36 mln) wszystkich mieszkańców. Biorąc pod uwagę światową tendencję, na Litwie może być ok. 200 tys. pacjentów z rzadkimi chorobami, tj. około 6 proc. populacji.
Pacjenci z chorobami rzadkimi stykają się z poważnymi wyzwaniami. Są oni bardziej wrażliwi na czynniki psychologiczne, społeczne, ekonomiczne i kulturowe niż pacjenci z chorobami powszechnymi.
Ze względu na brak wiedzy na temat chorób rzadkich, a także badań diagnostycznych, wielu pacjentów jest diagnozowanych późno lub wcale. Jednak nawet w przypadku ustalenia rzadkiej choroby lub schorzenia istnieją formalne trudności diagnostyczne.
Ponadto pacjenci z rzadkimi chorobami mogą mieć trudności z dostępem do odpowiedniego leczenia: nie ma leków lub są one bardzo drogie.
Firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane opracowywaniem nowych leków stosowanych w leczeniu chorób rzadkich, ponieważ niektóre choroby są tak rzadkie, że przewidywana sprzedaż nie pokryłaby kosztu opracowania i wprowadzenia na rynek leku do diagnozowania, zapobiegania lub leczenia takiej choroby.
Najwyraźniej z tego powodu tylko 5% rzadkich chorób ma zatwierdzone leczenie.
Tylko niewielka część leków stosowanych w leczeniu rzadkich i bardzo rzadkich chorób i schorzeń na Litwie znajduje się na liście leków refundowanych.
„Zapewnienie leczenia pacjentowi z chorobą rzadką to nieoceniona możliwość. Jesteśmy jednymi ze szczęśliwców, którzy mogą przedstawić możliwości leczenia na Litwie pacjentom nawet z dwoma rzadkimi chorobami” – mówi Sandra Ivanauskienė, szefowa Wydziału Leków Specjalistycznych w firmie „Norameda”.